Новостью современных биотехнологий стала авторская разработка учебно-научной лаборатории «Геномная медицина» СВФУ (Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова).
Появилась возможность всего за 4 часа провести полное обследование организма по пяти самым распространенным генетическим заболеваниям в Якутии. Сбор информации о генетических предрасположенностях коренных жителей Якутии занял 10 лет, а разработка биологического чипа – 3 года. Данное исследование прошло в рамках гранта Федеральной программы «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России».
Северо-Восточный федеральный университет создан в соответствии с Указом Президента Российский Федерации от 7 мая 2008 года на базе нескольких вузов Якутии, а также ряда других учреждений образования и науки. 9 июня 2010 года Северо-Восточный федеральный университет имени М.К. Аммосова получил официальный статус. Работа Университета направлена на формирование кадрового и научного потенциала для эффективного решения вопросов комплексного социально-экономического развития всего Северо-Востока России.
Команда проекта, состоящая из двух врачей-генетиков высшей категории и научного сотрудника лаборатории СВФУ, с 2014 года по настоящее время провела разработку биологического чипа, проверила экспериментальную партию, получила патент на изобретение и даже внедрила тест-систему в диагностическую практику в Национальном медицинском центре Якутии.
Идея создания биологического чипа принадлежит Надежде Максимовой, директору ООО «Гендиаг». Это врач-генетик высшей категории, доктор медицинских наук. Она открыла две ранее неизвестные болезни якутской популяции.
Сам биологический чип представляет собой стеклянный слайд, на который наносятся генетические маркеры путем применения олигонуклеотидов. Этот биологический чип в четыре раза дешевле и быстрее других методов ДНК-диагностики, а точность его данных составляет 99,9%, по подсчетам разработчиков.
Из всех выявленных генетических заболеваний были отобраны самые часто встречающиеся среди якутского населения, а также самые подходящие для инновационной диагностики. Ниже представлен полный перечень с кратким описанием:
- 3М-синдром или «синдром низкорослости» - характеризуется первичным нарушением роста, низкой массой тела и низким ростом при рождении, тяжелой постнатальной задержкой роста, спектром малых аномалий (включая лицевые дизморфии), при этом интеллектуальное развитие человека остается нормальным.
- SOPH-синдром – каждый сотый якут является носителем этого синдрома. Признаки заболевания схожи с 3М-синдромом. К его проявлениям относится низкий рост, нарушение работы иммунной системы и зрения. Обычно выявляется в возрасте 6-7 месяцев.
- Тирозинемия – в результате данной генетической мутации нарушен метаболизм тирозина, что приводит к повреждению печени, почек, периферических нервов. В результате генетического заболевания сначала страдает печень, начальные признаки дисфункции проявляются в течение первых месяцев жизни. Основным методом лечения является диетотерапия.
- Метгемоглобинемия – наследственное заболевание, в результате которого в крови повышается более 10 % количество метгемоглобина. При образовании этого вещества в тканях в значительном количестве нарушается транспортировочная функция крови. У больного нарушается функция дыхания, синеют различные участки тела, кровь приобретает коричневый цвет. Для лечения заболевания чаще всего применяют метиленовую синь.
- Нейросенсорная несиндромальная тугоухость – причиной этого заболевания также является наследственное изменение генов. Измененный ген наследуется ребенком от родителей, которые могут не иметь явных проявлений болезни. Кроме снижения слуха других сопутствующих заболеваний данное генетическое отклонение не приносит.
«Мы нарабатываем базу клиентов в республике, – говорят создатели проекта, – далее планируем работать на заказ: исследовать другие популяции и мутации, создать под них биочип. В планах – внедрить новые технологии в массовую диагностику, чтобы любой желающий имел возможность обратиться в лабораторию и пройти обследование». В Якутии спрос на генетические тесты довольно велик, если судить по росту продаж у компаний «Genotek» и «Атлас», – люди заинтересованы в этом.
По мнению редакции портала новостей «Центропресс» согласна, что спрос на генетические исследования, способные предотвратить проявления тяжелых заболеваний у потомства, будет расти. Однако в данном вопросе очень важно распространять информацию о данных методах среди широких слоев населения, так как значительная часть россиян, в силу недостаточного понимания вопроса, может с недоверием отнестись к внедрению биологических чипов.
