Генетическая информация, которая передается к нам от предков, иногда содержит в себе предрасположенность к редким отклонениям. Предки могли страдать этими болезнями за много веков до нашего рождения, но потом проблемные симптомы не проявлялись на протяжении нескольких поколений. Вот десять самых редких болезней наследственного характера, которые встречаются реже, чем у одного человека на миллион.
Прогерия
Человек с таким диагнозом становится стариком еще до того, как пойдет в первый класс. Выявляют болезнь обычно в возрасте 2 лет. Из-за сбоев при делении клеток кожа становится дряблой, тело растет медленно, зубы прорезываются поздно, суставы плохо функционируют, верхние части черепных костей непропорционально увеличиваются. Прогерия не лечится и в большинстве случаев не позволяет человеку дожить до совершеннолетия.
Самые редкие болезни, поражающие головной мозг и нервную систему
Нарколепсия
Эту болезнь также называют патологической дневной сонливостью. На человека в любом возрасте может внезапно накатить непреодолимая усталость, так что он мгновенно засыпает в самом неожиданном положении. Заболевание иногда сопровождается катаплексией, галлюцинациями, сонным параличом. Лечат этот редкий наследственный сбой с помощью антидепрессантов и препаратов, усиливающих бодрствование.
Микроцефалия
Генетическая аномалия выражается в том, что череп ребенка не дорастает до нормальных размеров. Непропорционально маленькая голова становится причиной апатии либо раздражительности, болевых ощущений, отставания в физическом и умственном развитии. Детей с таким отклонением водят на занятия в физиотерапевтические и логопедические центры. Обычно их удается успешно адаптировать к нормальной жизни.
Редкие заболевания опорного-двигательного аппарата
Конгенитальная миотония
Людям, которым передался этот редкий генетический сбой, свойственны произвольные замирания либо расслабления мышц. Они происходят беспричинно либо на эмоциональном фоне. В народе такое заболевание называют “козьими обмороками”. Врачи научились купировать приступы, но действенное лекарство пока не изобрели.
Синдром Юнера Тана
Это чрезвычайно редкий наследственный сбой, который практически не передается современным людям. Больной утрачивает способность ходить на ногах и опускается на четыре конечности. В семье, где впервые была обнаружена такая болезнь, пятеро носителей мутации совсем не могли прямо ходить и ровно стоять, а у двенадцати других отклонение было выражено не столь явно. Иногда этот генетический недуг сопровождается отставаниями в интеллектуальном развитии.
Редкие заболевания кожи, способные передаваться через много поколений
Прогрессивная липодистрофия
В результате выборочной генетической мутации подкожная ткань разрушается аномально быстро. Кожный покров провисает, покрывается морщинами. Такое наследственное отклонение чаще проявляется у женщин, чем у мужчин. Подтяжка лица и прочие косметические процедуры позволяют устранить симптомы лишь временно.
Гипертрихоз
Этот редкий наследственный недуг проявляется в том, что на всей поверхности кожи произрастает густой волосяной покров. Иногда рост волос активизируется в результате болезней или как побочный эффект от приема лекарств. Для проблемы предусмотрены действенные способы лечения в трихологических центрах.
Бородавочная дисплазия
На коже формируются крупные наросты, напоминающие кору дерева. Обычно они проступают на конечностях, но иногда образуются также на ушах, лице, туловище. Причиной наследственного отклонения становится повышенная восприимчивость организма к вирусу папилломы. Избавиться от наростов поможет только хирургическое вмешательство, которое надо повторять неоднократно.
Пигментная ксеродерма
У обладателей этой наследственной болезни кожа паранормально чувствительна к ультрафиолетовому излучению. При малейшем контакте с лучами солнца эпидермис краснеет и покрывается пузырьками, что приводит к образованию онкологических клеток. Человек должен всю жизнь соблюдать меры безопасности — иначе появится риск летального исхода.
Ихтиоз арлекина
Этот редкий генетический недуг занимает первое место в рейтинге наиболее опасных. Младенец появляется на свет с толстой кожей, покрытой трещинами. Малышей нужно ежедневно купать и смазывать увлажняющим кремом — но в 98% случаев они не доживут до 10 лет. Врачи пока не научились ни лечить эту болезнь, ни принимать меры, чтобы она не могла передаваться по наследству.
Предотвратить развитие редких генетических заболеваний позволила бы коррекция ДНК по технологии CRISPR. Однако проводить такие эксперименты на людях пока запрещено по этическим соображениям.
По мнению редакции портала «Центропресс», победа над этими заболеваниями возможна только в случае изменения отношения мировой общественности к коррекции ДНК. До тех пор такие шокирующие случаи будут появляться в человеческой популяции, так как предрасположенность к ним заложена генетически. К счастью, перечисленные болезни достаточно редки, однако есть много других генетических заболеваний, которые встречаются гораздо чаще.
