Генетика и аутизм – в чем взаимосвязь?

Долгое время ученые считали, что аутизм затрагивает только поведение. Это действительно так, однако в его формировании и развитии роль играет генетика, и эта взаимосвязь в последнее время становится все более очевидной. Об этом в своей статье для News Medical пишет Эмили Хендерсон. Ученые выявили, что около 100 генов играют определенную роль в расстройстве аутистического спектра, и еще тысяча изучаются с той же целью.

Из-за переменчивого характера данного состояния диагностировать и лечить его крайне трудно. Однако в Бразилии, в Институте биологических наук Университета Сан-Паулу (IB-USP), было проведено исследование. Его результаты опубликованы в статье и указывают на одинаковое влияние генов, вне зависимости от мутаций ДНК у любого индивидуума, страдающего от этого заболевания. 

Специалисты обнаружили группу генов, которые локализуются в нейронных клетках и собственно в самых нейронах. Определенные выводы по этому поводу сделала Мария Рита Дос Сантос и Пассос-Буэно, профессор IB-USP. Они отметили, что ДНК разных людей с аутизмом имеет сходство и отличается от тех индивидуумов, которые не страдают расстройством.

Исследовательский центр генома и стволовых клеток, а также Центр инноваций, Исследовательский фонд в Сан-Паулу – основные организации, которые занимаются решением данного вопроса. Исследование было поддержано грантами в рамках специализированной программы, нацеленной на международное сотрудничество. Результаты исследования опубликованы в журнале Molecular Psychiatry, издании Nature.

Проведенные эксперименты

Образцы мозговой ткани не могут быть взяты у живых людей, поэтому исследователи провели эксперименты с помощью перепрограммирования клеток. Они взяли клетки пульпы зубов у людей с аутизмом и без него и создали из них стволовые клетки, которые могут быть преобразованы в любой тип. Впоследствии в лаборатории удалось создать нейронные клетки с теми же геномами, что и у пациентов.

Карина Гризи Оливейра имеет докторскую степень по генетике в IB-USP и является научным сотрудником израильского Института образования и исследований имени Альберта Эйнштейна (IIEP). Она утверждает, что в исследовании принимали участие 5 человек с аутизмом сильной степени и один пациент с более слабым прогрессированием болезни. В контрольной группе было 6 испытуемых.

В ходе эксперимента удалось получить подтверждение гипотезы о том, что, несмотря на многофакторное и различное происхождение аутизма у каждого человека, проблемы с работой их нейронов являются схожими. Наряду с этим стволовые клетки были перепрограммированы для моделирования двух стадий развития человеческого мозга: нейронные клетки-предшественники и нейроны на стадии, эквивалентной стадии развития плода между 16-й и 20-й неделями беременности.

Затем исследователи проанализировали все клетки РНК. РНК действует как посредник, который преобразует информацию в гене в белки, которые, в свою очередь, управляют поведением клетки. Оливейра отметила, что подсчеты молекул РНК помогли идентифицировать гены с максимальной степенью точности. После этого специалистами были использованы специальные математические модели, с помощью которых удалось определить степень влияния процессов, протекающих при аутизме, на весь организм и, в первую очередь, на мозг.

Набор генов, который эксперты связали с аутизмом в прошлых исследованиях, дал понять, что в нейронах наблюдается повышенная активность, отметил Пассос-Буэно. Некоторые из этих данных и вовсе не соответствовали результатам, полученным в других исследованиях, а также показателям, полученным из тканей мозга после смерти аутистов.

Клиническая значимость

Проведенное исследование позволило доказать тот факт, что развитие аутизма начинается еще в утробе матери. Результаты его указывают на нарушения в развитии нервной системы плода, которые приводят к изменению функций нейронов. Эта информация может способствовать раннему выявлению признаков аутизма и своевременной постановке диагноза.

К сожалению, ни визуальный осмотр, ни анализ крови, не специальные генетические анализы в большинстве случаев не позволяют осуществлять диагностику данного расстройства на 100%. Практика показывает, что ошибки наблюдаются более, чем в 30% клинических случаев. В львиной доле ситуаций трудности возникают с интерпретацией генетической информации.

Эксперты убеждены, что данное исследование может оказать помощь в процессе разработки эффективных стратегий и тактик лечения. Именно такое мнение выразила Майана Зац, профессор IB-USP и главный исследователь HUG-CELL. Наряду с этим появится возможность своевременного определения других генетических расстройств.

По мнению редакции портала новостей «Центропресс», полученные данные являются важным шагом в понимании природы аутизма, однако ученым еще предстоит выяснить причины возникновения этого нарушения внутриутробного развития и, в идеале, выработать алгоритм его диагностики в этот период.